Arrinia jest wrodzonym, ciężkim i rzadkim stanem, w którym dziecko rodzi się bez nosa. Arrynia może zostać zdiagnozowana w badaniu prenatalnym, zalecając wykonanie dziecka tak szybko, jak to możliwe, aby zmniejszyć ryzyko dla noworodka.
Arrinia można sklasyfikować w:
- Arrinia, w której dziecko rodzi się bez piramidy nosowej, tj. Sam nos;
- Całkowita arrinia, która charakteryzuje się brakiem nosa i brakiem tworzenia układu węchowego.
Ponieważ nie ma konkretnej przyczyny, arrinia nie ma ustalonego leczenia, ale tracheostomia jest zwykle wykonywana wkrótce po urodzeniu, aby na przykład dziecko mogło oddychać podczas jedzenia. Poza brakiem struktur nosowych mogą być związane inne stany, takie jak wady ośrodkowego układu nerwowego i hipogonadyzm, który charakteryzuje się na przykład zmniejszoną produkcją hormonów płciowych.
Możliwe przyczyny
Arrinia jest niezwykle rzadkim stanem i uważa się, że jest chorobą wieloczynnikową, tj. Zależy od czynników genetycznych i środowiskowych.
Jeśli chodzi o genetykę, w niektórych przypadkach zaobserwowano inwersję lub trisomię chromosomu 9, aw innych przypadkach translokację między chromosomami 3 i 12, wszystkie te zmiany genetyczne decydują o wystąpieniu zmian strukturalnych, takich jak arrynia. Jednak w niektórych przypadkach arrinia nie było inwersji, obserwowano trisomię lub translokację, co powoduje, że przyczyna tego stanu nadal stanowi powód do badań.
Arrinia może również wystąpić z powodu wad rozwojowych w trakcie rozwoju płodu, bez związku z genetyką.
Związki arrinia
Niektóre dzieci rodzą się z nosem, ale nie rodzą się z narządami węchowymi i zwykle zdarzają się w związku z innymi wadami, takimi jak:
- Hipertelektryzm, który charakteryzuje się zniekształceniem czaszki i wynikającym z tego usunięciem oczu w nadmiarze;
- Hipogonadyzm;
- Zmiany w układzie nerwowym;
- Wnętrostwo, w którym nie ma zejścia jądra do moszny - wiem, jak odbywa się leczenie wnętrostwa;
- Coloboma tęczówki, w której występuje zmiana w strukturze, która podtrzymuje tęczówkę, zmieniając jej formę. Zrozum, czym jest coloboma i jak go leczyć;
- Mikrofthalmia, która jest wadą wrodzoną, w której jedno lub oba oczy są mniejsze niż normalnie.
Rozpoznanie arrynia może być wykonane od drugiego trymestru ciąży poprzez badanie ultrasonograficzne lub po urodzeniu za pomocą tomografii komputerowej lub obrazowania metodą rezonansu magnetycznego, w którym sprawdza się, czy występuje całkowita lub częściowa nieobecność struktury nosowej.
Po porodzie dziecko intubuje się przez orotracheal i poddaje się mechanicznej wentylacji, a następnie można wykonać tracheostomię, aby umożliwić dziecku oddychanie. Ponadto można zastosować protezę nosową do czasu, gdy dziecko będzie wystarczająco dorosłe, aby wykonać operację chirurgiczną, która ma na celu ukształtowanie struktur nosa.
