Choroba von Willebranda lub choroba von Willebranda to choroba genetyczna i dziedziczna charakteryzująca się zmniejszeniem lub brakiem wytwarzania czynnika von Willebranda (VWF), który odgrywa ważną rolę w procesie krzepnięcia. Zgodnie z poprawką, chorobę von Willebranda można podzielić na trzy główne typy:
- Typ 1, w przypadku częściowego spadku produkcji VWF;
- Typ 2, w którym produkowany czynnik nie działa;
- Typ 3, w którym występuje całkowity niedobór czynnika von Willebranda.
Czynnik ten jest ważny dla promowania adhezji płytek krwi do śródbłonka, zmniejszania i zatrzymywania krwawienia oraz przenoszenia czynnika krzepnięcia VIII, który jest ważny dla zapobiegania degradacji płytek krwi w osoczu i jest niezbędny do aktywacji czynnika X i kontynuacji kaskady w celu utworzenia buforu płytek krwi.
Choroba ta jest genetyczna i dziedziczna, to znaczy może być przekazywana między pokoleniami, jednak może być również nabyta w okresie dorosłości, gdy na przykład osoba cierpi na jakiś rodzaj choroby autoimmunologicznej lub raka.
Choroba Von Willebranda nie ma lekarstwa, ale kontrola, która musi być wykonywana przez całe życie zgodnie z zaleceniami lekarza, rodzaju choroby i występujących objawów.
Główne objawy
Objawy choroby von Willebranda zależą od rodzaju choroby, jednak najczęstsze obejmują:
- Częste i przedłużone krwawienia z nosa;
- Nawracające krwawienie z dziąseł;
- Nadmiar krwawienia po przecięciu;
- Krew w stolcu lub moczu;
- Częste siniaki na różnych częściach ciała;
- Zwiększony przepływ menstruacyjny.
Zazwyczaj objawy te są cięższe u pacjentów z chorobą von Willebranda typu 3, ponieważ występuje większy niedobór białka, który reguluje koagulację.
Jak diagnoza
Rozpoznanie choroby Von Willebranda odbywa się poprzez testy laboratoryjne, w których weryfikowana jest obecność VWF i czynnika VIII w osoczu, jak również test czasu krwawienia i liczba krążących płytek krwi. Normalne jest powtarzanie testu 2 do 3 razy w celu prawidłowej diagnozy choroby, unikając wyników fałszywie ujemnych.
Ponieważ jest to choroba genetyczna, zaleca się poradnictwo genetyczne przed ciążą lub w jej trakcie w celu sprawdzenia, czy dziecko jest zagrożone urodzeniem.
W odniesieniu do testów laboratoryjnych zwykle określa się niskie poziomy lub brak VWF i czynnika VIII oraz wydłużony czas APTT.
Jak odbywa się leczenie?
Leczenie choroby von Willebranda odbywa się zgodnie z zaleceniami hematologa i zazwyczaj zaleca się stosowanie leków przeciwfibrynolitycznych, które są w stanie kontrolować krwawienie z jamy ustnej, krwawienie z nosa i zabiegi dentystyczne.
Ponadto oprócz określenia koncentratu czynnika von Willebranda wskazane może być zastosowanie desmopresyny lub kwasu aminokapronowego w celu regulacji koagulacji.
Podczas leczenia zaleca się, aby pacjenci z chorobą von Willebranda unikali ryzykownych sytuacji, takich jak sporty ekstremalne i przyjmowanie aspiryny i innych niesteroidowych leków przeciwzapalnych, takich jak ibuprofen lub diklofenak, bez porady lekarskiej.
Leczenie w ciąży
Kobiety z chorobą von Willebranda mogą mieć normalną ciążę bez potrzeby przyjmowania leków, jednak choroba może zostać przeniesiona na ich dzieci, ponieważ jest to choroba genetyczna.
W takich przypadkach leczenie choroby w czasie ciąży odbywa się tylko 2 do 3 dni przed porodem z desmopresyną, szczególnie gdy poród odbywa się przez cesarskie cięcie, jest ważne, stosowanie tego leku do kontrolowania krwawienia i zachowania życia kobiety. Ważne jest również, aby stosować ten lek do 15 dni po porodzie, ponieważ poziom czynnika VIII i VWF ponownie spada, z ryzykiem krwawienia poporodowego.
Jednak taka opieka nie zawsze jest konieczna, szczególnie jeśli poziomy czynnika VIII wynoszą zazwyczaj 40 lub 40 jm / dl. Dlatego ważne jest, aby mieć okresowy kontakt z hematologiem lub ginekologiem, aby zweryfikować potrzebę leczenia i jeśli istnieje ryzyko dla kobiety i dziecka.
Czy leczenie jest złe dla dziecka?
Stosowanie leków związanych z chorobą von Willebranda podczas ciąży nie szkodzi dziecku i dlatego jest bezpieczną metodą. Jednak dziecko musi mieć genetyczny test po urodzeniu, aby sprawdzić, czy on lub ona ma chorobę, a jeśli tak, rozpocząć leczenie.
