Xeroderma pigmentosum, powszechnie znana jako XP, jest rzadką i dziedziczną chorobą genetyczną charakteryzującą się nadwrażliwością skóry na promieniowanie ultrafioletowe Słońca, czego skutkiem jest suchość skóry oraz obecność piegów i białych plam, szczególnie w obszarach o zwiększonym nasłonecznieniu.
XP pojawia się zwykle w dzieciństwie i można je zaobserwować na podstawie większej skłonności dziecka do poważnych oparzeń po kilku minutach ekspozycji na słońce, poza pojawieniem się piegów na twarzy, ramionach i ustach przed ukończeniem 2 lat.
Ze względu na dużą wrażliwość skóry osoby ze zdiagnozowanym xeroderma pigmentosum są bardziej narażone na zmiany przedzłośliwe lub złośliwe z biegiem czasu, ważne jest, aby nosić krem przeciwsłoneczny codziennie i odpowiednie ubranie, aby uniknąć poważnych powikłań, takich jak rak skóry, na przykład.
Źródło: zdjęcia opublikowane w John Libbey Eurotext i Scielo.org
Główne objawy
Występowanie xeroderma pigmentosum jest związane z mutacją w genach odpowiedzialnych za naprawę DNA po ekspozycji na promieniowanie ultrafioletowe. Ze względu na zmiany w procesie naprawy DNA osoba może wykazywać objawy kseroperminy barwnikowej, której nasilenie może różnić się w zależności od dotkniętego genem i rodzaju mutacji. Główne objawy xeroderma pigmentosum to:
- Poważne oparzenia po kilku minutach ekspozycji na słońce;
- Pojawienie się pęcherzy na skórze wystawionej na działanie słońca;
- Ciemne i jasne plamy na skórze;
- Tworzenie się skór skórki;
- Łuszcząca się sucha skóra;
- Nadwrażliwość na oczy.
Objawy pojawiają się zwykle w dzieciństwie, do wieku 10 lat, jednak od tego wieku osoba może zacząć wykazywać objawy związane z rakiem skóry. Dowiedz się, jak rozpoznać objawy raka skóry.
Osoby z objawami XP powinny skonsultować się z dermatologiem w celu diagnozy i analizy zmian chorobowych, a tym samym rozpocząć leczenie.
Jak odbywa się leczenie?
Leczenie kserodermii barwnikowej powinno odbywać się zgodnie z rodzajem urazu przedstawionego przez daną osobę. W przypadku zmian przedrakowych można zalecić miejscowe leczenie, doustne zastąpienie witaminy D i środki zapobiegawcze w celu uniknięcia postępu zmian, takich jak stosowanie codziennego kremu z wysokim wskaźnikiem ochrony przeciwsłonecznej, dającym pierwszeństwo późne popołudniowe lub wieczorne zajęcia, noszenie odzieży z długim rękawem i długich spodni, noszenie okularów przeciwsłonecznych z filtrem UV i unikanie stosowania lamp fluorescencyjnych w pomieszczeniach.
W przypadku zmian o cechach złośliwych, może być konieczne wykonanie zabiegu chirurgicznego w celu usunięcia zmian, które pojawiają się w miarę upływu czasu, oprócz wykonywania określonego leczenia. Zobacz także, jak uniknąć raka skóry.
