Zespół Angelmana jest chorobą genetyczną i neurologiczną charakteryzującą się drgawkami, odłączonymi ruchami, upośledzeniem umysłowym, brakiem mowy i nadmiernym śmiechem. Dzieci z tym zespołem mają dużą jamę ustną, język i szczękę, małe czoło i zazwyczaj mają blond i niebieskie oczy.
Przyczyny zespołu Angelmana są genetyczne i związane są z problemem na chromosomie 15, na przykład w zespole Pradera-Williego.
Zespół Angelmana nie ma lekarstwa, ale istnieje leczenie mające na celu zmniejszenie objawów i poprawę jakości życia.
Objawy zespołu Angelmana
Objawami zespołu Angelmana mogą być:
- Poważne upośledzenie umysłowe;
- Brak języka, bez użycia słów lub w niewielkim stopniu;
- Częste napady padaczkowe;
- Częste epizody śmiechu;
- Niezdolność do koordynowania ruchów lub drżenia kończyn;
- Małogłowie;
- Nadpobudliwość i nieuwaga;
- Zaburzenia snu;
- Zwiększona wrażliwość na ciepło;
- Przyciąganie i fascynacja wodą;
- Strabismus;
- Szczęka i język;
- Rozstawione zęby;
- Baba często.
Jedną z cech charakterystycznych powszechnego syndromu Angelmana jest to, że dzieci śmieją się i machają rękami, co zdarza się także w czasach ekscytacji.
Diagnoza zespołu Angelmana
Diagnoza zespołu Angelmana polega na ocenie kombinacji objawów, takich jak poważne upośledzenie umysłowe, nieskoordynowane ruchy, drgawki i szczęśliwe oblicze.
Wykonanie elektroencefalogramu może być przydatne do potwierdzenia diagnozy, jak również do testów genetycznych lub molekularnych.
Leczenie zespołu Angelmana
Leczenie zespołu Angelmana nie leczy choroby, jednak pomaga zmniejszyć objawy zgłaszane przez pacjentów.
Napady drgawek można kontrolować za pomocą leków przeciwdrgawkowych, takich jak walproinian lub karbamazepina. Melatonina może być używana do kontrolowania cyklu snu.
Fizjoterapia w zespole Angelmana jest zalecana, podobnie jak terapia logopedyczna lub terapia zajęciowa, w celu poprawy zdolności językowych, kontroli mimowolnych ruchów i upośledzenia umysłowego.
