Hemochromatoza jest chorobą, która powoduje nadmiar żelaza w organizmie, który może się kumulować w różnych narządach ciała, oraz początek powikłań, takich jak marskość wątroby, cukrzyca, ciemnienie skóry, niewydolność serca, ból stawów lub dysfunkcja gruczoły, na przykład.
Choroba ta może być wywołana na dwa sposoby:
- Dziedziczna hemochromatoza : jest główną przyczyną choroby, która dzieje się z powodu mutacji w genach odpowiedzialnych za wchłanianie żelaza w przewodzie pokarmowym, które są obecnie wchłaniane w dużej ilości;
- Wtórna lub nabyta hemochromatoza : nagromadzenie żelaza występuje w innych sytuacjach, szczególnie u osób cierpiących na choroby zwane hemoglobinopatiami, gdzie zniszczenie czerwonych krwinek uwalnia duże ilości żelaza do krwioobiegu. Innymi przyczynami są powtarzające się transfuzje krwi, przewlekła marskość wątroby lub stosowanie leków przeciw niedokrwistości.
Leczenie hemochromatozą jest wskazane przez hematologa, którego wyniki są okresowo usuwane z krwi, dzięki czemu zdeponowane żelazo przenosi się do nowych czerwonych krwinek wytwarzanych przez organizm. Inną opcją jest stosowanie leków chelatujących żelazo, takich jak Desferroksamina, które pomagają go wyeliminować.
Objawy
Nadmiar żelaza we krwi powoduje jego osadzanie się w różnych narządach ciała, takich jak wątroba, serce, trzustka, skóra, stawy, jądra, jajniki, tarczyca i przysadka mózgowa.
Zatem główne objawy, które mogą się pojawić, obejmują:
- Zmęczenie;
- Słabość;
- Marskość wątroby;
- Cukrzyca;
- Niewydolność serca i arytmie;
- Ból stawów;
- Niepłodność;
- Brak miesiączki;
- Seksualna impotencja;
- Niedoczynność tarczycy.
Ponadto nagromadzenie żelaza i zwłóknienie wątroby zwiększają szanse na rozwój raka wątroby. Przeczytaj więcej na temat objawów, które wskazują na nadmiar żelaza.
Jak potwierdzić
Główne testy wskazane do diagnozy to:
- Dawki żelaza, ferrytyny i nasycenia transferryny we krwi. Dowiedz się, czym jest ferrytyna i jak ocenić ten test;
- Testy genetyczne, które mogą wykazywać zmiany w genach powodujących chorobę;
- Biopsja wątrobowa, zwłaszcza gdy nie było możliwe potwierdzenie choroby lub sprawdzenie depozytu żelaza w wątrobie;
- Test odpowiedzi na upuszczenie krwi, przeprowadzony z pobieraniem krwi i monitorowaniem poziomu żelaza, głównie dla osób, które nie mogą przejść biopsji wątroby lub u których wciąż występują wątpliwości dotyczące rozpoznania;
Hematolog może również zażądać dawkowania enzymów wątrobowych, zbadać funkcję lub odkładanie żelaza w narządach, na które może mieć wpływ, a także wykluczyć inne choroby, które mogą powodować podobne objawy.
Hemochromatozę należy badać u osób z objawami sugestywnymi, gdy występują choroby wątroby, cukrzyca, choroby serca, dysfunkcje seksualne lub niewyjaśnione choroby stawów, a także u osób, które mają krewnych pierwszego stopnia z tą chorobą lub badania krwi.
Jak odbywa się leczenie?
Dziedziczna hemochromatoza nie ma lekarstwa, jednak leczenie można wykonać w celu zmniejszenia ilości zapasów żelaza we krwi i zapobiegania osadzaniu się narządów.
Główną formą leczenia są flebotomie, zwane także sangriami, w których część krwi jest usuwana podczas sesji, tak że nadmiar żelaza tworzy nowe krwinki czerwone wytwarzane przez organizm.
To leczenie ma bardziej agresywną sesję początkową, ale wymagane są dawki podtrzymujące, w których około 350-450 ml krwi jest pobierane 1 do 2 razy na tydzień. Sesje można następnie skalować zgodnie z wynikami kolejnych badań, jak wskazał hematolog.
Inną opcją leczenia jest stosowanie chelatorów żelaza lub "porywaczy", takich jak Desferroksamina. To leczenie jest wskazane dla osób, które nie tolerują puszczania krwi, szczególnie tych z ciężką niedokrwistością, niewydolnością serca lub zaawansowaną marskością wątroby. Dowiedz się więcej wskazówek na temat leczenia nadmiaru żelaza we krwi.
Dieta na hemochromatozę
Podczas leczenia wskazane jest także zmniejszenie spożycia nadmiaru żelaza przez karmienie. Niektóre porady dietetyczne są:
- Unikaj jedzenia mięsa w dużych ilościach, preferując białe mięso;
- Jedz ryby co najmniej 2 razy w tygodniu;
- Unikaj spożywania warzyw bogatych w żelazo, takich jak szpinak, buraki lub zielona fasola, więcej niż raz w tygodniu;
- Jedz chleb pełnoziarnisty zamiast białego lub wzbogaconego w żelazo chleba;
- Jeść codziennie ser, mleko lub jogurt, ponieważ wapń obniża wchłanianie żelaza;
- Unikaj jedzenia orzechów, takich jak rodzynki, w dużych ilościach, ponieważ jest bogaty w żelazo.
Ponadto pacjent powinien unikać napojów alkoholowych, aby uniknąć uszkodzenia wątroby i nie spożywać suplementów witaminowych zawierających żelazo i witaminę C, ponieważ zwiększa to wchłanianie żelaza. Dowiedz się więcej o produktach, których powinieneś unikać w produktach bogatych w żelazo.
