choroby genetyczne

Zespół DiGeorge'a jest rzadką chorobą spowodowaną wrodzonym defektem w grasicy, gruczołach przytarczyc i aorcie, które można rozpoznać podczas ciąży. W zależności od stopnia rozwoju zespołu lekarz może sklasyfikować go jako częściowy, całkowity lub przejściowy. Dzieci nie rozwijają tej choroby w ten sam sposób, ponieważ zmienia się ona w zależności od zmian genetycznych każdego z nich, jednak najczęstsze cechy obejmują: Niebieskawa skóra; Uszy niższe niż normalnie; Małe usta, w kształcie ust ryby; Opóźnienie wzrostu i rozwoju; Rozszczep podniebienia; Brak grasicy i gruczołów przytarczycznyc

Łagodny autyzm można zdiagnozować na każdym etapie życia i nie można go wyleczyć, ale zwykle diagnozuje się go w dzieciństwie, gdy dziecko ma pewne cechy autyzmu, które mogą być obserwowane na przykład przez członków rodziny lub nauczycieli. Pierwsze objawy łagodnego autyzmu można zaobserwować, gdy dziecko w wieku od 3 do 5 lat ma już trudności w związku, mowie i interakcji z innymi. Objawy i cechy łago

Istnieje wiele przyczyn bezsenności, ale niedobór kwasu foliowego jest najczęstszy przed i podczas pierwszych kilku miesięcy ciąży, chociaż czynniki genetyczne i środowiskowe mogą być również przyczyną tej ważnej zmiany w ośrodkowym układzie nerwowym. Niektóre mniej powszechne przyczyny bezsenności to: stosowanie nieodpowiednich leków podczas pierwszego miesiąca ciąży; infekcje; promieniowanie; zatrucie substancjami chemicznymi, takimi jak ołów, na przykład; używanie nielegalnych narkotyków; zmiany genetyczne. Badania wykazały, że biał

Anencefalia to wada rozwojowa płodu, w której dziecko nie ma mózgu, czaszki, móżdżku i opon mózgowych, które są bardzo ważnymi strukturami ośrodkowego układu nerwowego, co może prowadzić do śmierci dziecka wkrótce po urodzeniu, aw niektórych rzadkich przypadkach po niektórych godziny lub miesiące życia. Główne przyczyny b

Albinizm jest dziedziczną chorobą genetyczną, która powoduje, że komórki organizmu nie są w stanie wytworzyć melaniny, pigmentu, który, gdy nie istnieje, powoduje brak koloru skóry, oczu, włosów lub włosów. Skóra albinosa jest zwykle biała, wrażliwa na słońce i delikatna, podczas gdy kolor oczu może wynosić od bardzo jasnego błękitu, prawie przezroczystego do brązowego, i jest to choroba, która może również występować u zwierząt, takich jak na przykład orangutan. Ponadto albinosy są również po

Syndrom Aperta jest chorobą genetyczną charakteryzującą się słabym ukształtowaniem twarzy, czaszki, dłoni i stóp. Kości czaszki zamykają się wcześnie, nie pozostawiając miejsca na rozwój mózgu, powodując nadmierny nacisk na niego. Ponadto kości rąk i stóp są sklejone. Przyczyny zespołu Aperta Chociaż przyczyny rozwoju zespołu Aperta nie są znane, rozwija się on z powodu mutacji w okresie ciąży. Charakterystyka zespołu Ap

Alopecia areata nie ma lekarstwa, a jej leczenie zależy od ciężkości wypadania włosów, ale zwykle wykonuje się je za pomocą zastrzyków i maści nakładanych na skórę głowy. Przyczyny tej choroby są nieznane, ale ta choroba wydaje się być związana z czynnikami genetycznymi i chorobami autoimmunologicznymi, takimi jak bielactwo. Łysienie plackow

Leczenie fenyloketonurii składa się z diety o niskiej zawartości fenyloalaniny, która jest aminokwasem, który gromadzi się we krwi kwasu fenyloketonurowego, powodując problemy, takie jak upośledzenie umysłowe i napady padaczkowe. Fenyloketonuria nie ma lekarstwa i nie ma leków na tę chorobę, a podczas leczenia konieczne jest regularne monitorowanie poziomu fenyloalaniny we krwi. Ilość feny

Syndrom morski to choroba, która atakuje tkankę łączną organizmu, czyniąc osoby bardzo wysokimi, szczupłymi i o kończynach dłuższych niż normalnie. Zasadniczo choroba ta atakuje inne części ciała, takie jak oczy, skóra, układ sercowo-naczyniowy i oddechowy. Przyczyny Syndromu Morskiego są genetyczne i wynikają z defektu genu zwanego fibryliną-1, który powoduje, że więzadła, tętnice i stawy stają się zwiotczałe, łamliwe i tracą funkcję. Obrazy Syndrom morski Leczen

Kryzys epileptyczny występuje wtedy, gdy osobnik wykazuje objawy choroby, takie jak utrata przytomności, napady padaczkowe, intensywne ślinienie lub nawet gryzienie języka, a napady padaczkowe zwykle trwają od kilku sekund do 5 minut. Przeczytaj więcej symptomów w: Objawy padaczki. Padaczka jest chorobą układu nerwowego przejawiającą się w okresach kryzysowych i innych czasach, gdy nie ma napadów padaczkowych i można je kontrolować za pomocą leków wskazanych przez neurologa, takich jak Diazepam. Oprócz typowych

Choroba Stephena Hawkinga to dystrofia nerwowo-mięśniowa, zwana stwardnieniem zanikowym bocznym (ALS), która powoduje na przykład takie objawy, jak postępujący spadek siły mięśni, częste skurcze mięśni lub trudności w połykaniu. Stwardnienie zanikowe boczne powoduje progresywne niszczenie neuronów odpowiedzialnych za ruch mięśni, co prowadzi do postępującego paraliżu wszystkich grup mięśniowych, a zatem mięśnie stają się cienkie i małe. Choroba Stephena Hawkinga

Zespół Birt-Hogg-Dubé jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje zmiany skórne, guzy nerek i torbiele w płucach. Przyczynami zespołu Birt-Hogg-Dubé są mutacje w genie chromosomu 17, zwane FLCN, który traci swoją funkcję jako supresor guza i prowadzi do pojawienia się guzów u osób. Zespół Birt-Hogg

Leczenie nerwiakowłókniaków można wykonać chirurgicznie w celu usunięcia nowotworów, które powodują ucisk na narządy lub zmniejszają ich objętość za pomocą radioterapii. Jednak nie ma konkretnego sposobu leczenia nerwiakowłókniaka lub zapobiegania początku nowych nowotworów. Jeśli pacjent ma inne objawy, takie jak problemy rozwojowe lub wzrostowe, problemy z równowagą lub problemy z kościami, na przykład ważne jest, aby towarzyszyć im specjaliści, tacy jak fizjoterapeuta, osteopata, logopeda lub psycholog. W cięższych przypadkach,

Zespół pendrive jest rzadką chorobą genetyczną charakteryzującą się głuchotą i powiększeniem tarczycy, co powoduje pojawienie się wole. Ta choroba rozwija się w dzieciństwie. W zespole Pendred nie ma lekarstwa, ale istnieją leki, które pomagają regulować poziom hormonów tarczycy w ciele lub niektóre techniki poprawiające słuch i język. Pomimo ograniczeń oso

Zespół Cockayne'a jest rzadką dziedziczną chorobą, która zwykle prowadzi do śmierci w wieku 6 lat. Zespół Cockayne'a spowodowany jest mutacjami genetycznymi, które uniemożliwiają pacjentom wystawienie na działanie promieni słonecznych, które w wyniku kontaktu z promieniowaniem ultrafioletowym wywołują rany skóry, zaćmy, karłowatość i przedwczesne starzenie się, co prowadzi do przedwczesnej śmierci. Objawy zespołu Cockayn

Leczenie zespołu Angelmana składa się z kombinacji terapii i leków. Metody leczenia obejmują: Fizjoterapia : technika stymuluje stawy i zapobiega sztywności, charakterystycznemu objawowi choroby. Terapia zajęciowa : terapia ta pomaga pacjentom z zespołem w rozwijaniu ich autonomii w codziennych sytuacjach, obejmujących takie czynności, jak ubierania, szczotkowania zębów i czesania włosów. Terapia mowy

Dystrofia miotoniczna jest chorobą genetyczną zwaną również chorobą Steinert'a, charakteryzującą się trudnościami w rozluźnieniu mięśni po skurczu. Niektóre osoby z tą chorobą mają trudności z uwolnieniem klamki lub przerwaniem uścisku ręki. Dystrofia miotoniczna może przejawiać się u obu płci, będąc częstszą u młodych dorosłych. Najbardziej dotknięte mięśni

Epilepsja to choroba, która wpływa na układ nerwowy i ma lekarstwo. Jeśli pacjent zostanie wcześnie zdiagnozowany, a lekarz przepisuje mu najbardziej odpowiedni lek i postępuje zgodnie z jego wytycznymi, kryzys może ustać. Inną hipotezą leczenia leczyć padaczkę jest operacja mózgu, ale nie jest to wskazane dla wszystkich, przed wskazaniem tego lekarz musi dokładnie obserwować pacjenta. Chirurgiczne

Zespół Blooma jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które charakteryzuje się brakiem liczby chromosomów, spowodowanym mutacją genów. Osoby z zespołem Blooma mają nadwrażliwość na światło i niedobory w swoim układzie odpornościowym, co zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia chorób takich jak rak i zapalenie płuc. Jego objawy pojawia

Zespół Cat-cry lub Cri-du-Chat jest chorobą genetyczną spowodowaną zmianą w chromosomie 5. Choroba ta ma tę nazwę, ponieważ płacz dziecka po urodzeniu wygląda jak kocie miauczenie. Dzieci urodzone z zespołem płaczu kota mają opóźnienia rozwojowe, upośledzenie umysłowe, niski wzrost, mały podbródek, zęby wystające do przodu, małą szczękę, grube uszy, długie palce i refluks żołądkowy. Rozpoznanie zespołu płaczące