Choroba von Willebranda lub VWD jest genetyczną i dziedziczną chorobą charakteryzującą się zmniejszeniem lub brakiem wytwarzania czynnika von Willebranda (VWF), który odgrywa ważną rolę w procesie krzepnięcia. Zgodnie z poprawką chorobę von Willebranda można podzielić na trzy główne typy:
- Typ 1, w którym następuje częściowy spadek produkcji VWF;
- Typ 2, w którym wytworzony czynnik nie działa;
- Typ 3, w którym występuje całkowity niedobór czynnika von Willebranda.
Czynnik ten jest ważny, aby promować adhezję płytek krwi do śródbłonka, zmniejszając i zatrzymując krwawienie, a także przenosi czynnik VIII krzepnięcia, który jest ważny dla zapobiegania degradacji płytek krwi w osoczu i jest niezbędny do aktywacji czynnika X i kontynuacji kaskady. w celu utworzenia czopu płytkowego.
Ta choroba jest genetyczna i dziedziczna, to znaczy może być przenoszona z pokolenia na pokolenie, jednak można ją również nabyć w wieku dorosłym, gdy dana osoba ma na przykład jakąś chorobę autoimmunologiczną lub raka.
Chorobę von Willebranda nie można wyleczyć, ale należy ją opanować przez całe życie, zgodnie z zaleceniami lekarza, rodzajem choroby i przedstawionymi objawami.
Główne objawy
Objawy choroby von Willebranda zależą od rodzaju choroby, jednak do najczęstszych należą:
- Częste i długotrwałe krwawienie z nosa;
- Nawracające krwawienia z dziąseł;
- Nadmierne krwawienie po cięciu;
- Krew w kale lub moczu;
- Częste siniaki na różnych częściach ciała;
- Zwiększony przepływ menstruacyjny.
Zazwyczaj objawy te są cięższe u pacjentów z chorobą von Willebranda typu 3, ponieważ występuje większy niedobór białka regulującego krzepnięcie.
Jaka jest diagnoza
Diagnozę choroby von Willebranda przeprowadza się na podstawie badań laboratoryjnych, w których oprócz testu czasu krwawienia i liczby krążących płytek krwi sprawdza się obecność VWF i czynnika VIII w osoczu. Powtarzanie testu 2–3 razy jest normalne w celu postawienia prawidłowej diagnozy choroby i uniknięcia wyników fałszywie ujemnych.
Ponieważ jest to choroba genetyczna, można zalecić poradnictwo genetyczne przed ciążą lub w jej trakcie w celu sprawdzenia ryzyka urodzenia dziecka z tą chorobą.
W przypadku badań laboratoryjnych zwykle stwierdza się niski poziom lub brak VWF i czynnika VIII oraz przedłużone aPTT.
Jak przebiega leczenie
Leczenie choroby von Willebranda odbywa się zgodnie z zaleceniami hematologa i zwykle zaleca się stosowanie leków przeciwfibrynolitycznych, które są w stanie opanować krwawienie z błony śluzowej jamy ustnej, nosa, krwotoków i podczas zabiegów stomatologicznych.
Dodatkowo, oprócz koncentratu czynnika von Willebranda można zastosować desmopresynę lub kwas aminokapronowy do regulacji krzepnięcia.
Podczas leczenia zaleca się, aby osoby z chorobą von Willebranda unikały ryzykownych sytuacji, takich jak uprawianie sportów ekstremalnych oraz przyjmowanie aspiryny i innych niesteroidowych leków przeciwzapalnych, takich jak ibuprofen czy diklofenak, bez porady lekarskiej.
Leczenie w ciąży
Kobiety z chorobą Von Willebranda mogą mieć normalną ciążę bez konieczności stosowania leków, jednak choroba może zostać przeniesiona na ich dzieci, ponieważ jest to choroba genetyczna.
W takich przypadkach leczenie choroby w czasie ciąży odbywa się tylko 2 do 3 dni przed porodem za pomocą desmopresyny, zwłaszcza gdy poród odbywa się przez cięcie cesarskie, a stosowanie tego leku jest ważne dla opanowania krwawienia i zachowania życia kobiety. Ważne jest również, aby lek ten był stosowany do 15 dni po porodzie, ponieważ poziom czynnika VIII i VWF ponownie spada, co grozi krwotokiem poporodowym.
Jednak taka opieka nie zawsze jest konieczna, zwłaszcza jeśli poziom czynnika VIII wynosi zwykle 40 IU / dl lub więcej. Dlatego tak ważny jest okresowy kontakt z hematologiem lub położnikiem w celu weryfikacji potrzeby stosowania leków i czy istnieje ryzyko zarówno dla kobiety, jak i dziecka.
Czy leczenie jest złe dla dziecka?
Stosowanie leków związanych z chorobą von Willebranda w czasie ciąży nie jest szkodliwe dla dziecka, a zatem jest metodą bezpieczną. Konieczne jest jednak, aby dziecko po urodzeniu wykonało badanie genetyczne, aby sprawdzić, czy zachoruje, a jeśli tak, to rozpocząć leczenie.
Czy ta informacja była pomocna?
tak nie
Twoja opinia jest ważna! Napisz tutaj, jak możemy ulepszyć nasz tekst:
Jakieś pytania? Kliknij tutaj, aby otrzymać odpowiedź.
Email, na który chcesz otrzymać odpowiedź:
Sprawdź wiadomość e-mail z potwierdzeniem, którą Ci wysłaliśmy.
Twoje imię:
Powód wizyty:
--- Wybierz powód --- ChorobaŻyj lepiejPomóż innej osobie Zdobądź wiedzę
Czy jesteś pracownikiem służby zdrowia?
NieLekarzFarmaceutycznyPielęgniarkaNutrycjonistaBiomedycznyFizjoterapeutaPielęgniarkaInne
