Mukowiscydoza charakteryzuje się głównie objawami związanymi z układem oddechowym, takimi jak trudności w oddychaniu, duszność i częste infekcje dróg oddechowych. Ponadto mogą występować objawy związane z trawieniem, takie jak na przykład tworzenie dużych, tłustych, cuchnących stolców i zaparć.
Objawy mukowiscydozy zwykle pojawiają się w dzieciństwie lub w dorosłym życiu i powinny być leczone, a także możliwe, aby zapobiec progresji i złagodzić objawy. Zapoznaj się z metodami leczenia mukowiscydozy.
Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną i dziedziczną charakteryzującą się wytwarzaniem bardzo gęstych wydzielin, które gromadzą się w płucach i przewodzie pokarmowym, zakłócając jakość życia danej osoby. Dowiedz się więcej o mukowiscydozie.
Główne objawy
Objawy mukowiscydozy zwykle pojawiają się w dzieciństwie, ale mogą się różnić w zależności od osoby i stopnia przylegania pacjenta do leczenia. Najbardziej charakterystycznym objawem mukowiscydozy jest nagromadzenie śluzu w drogach oddechowych, co sprzyja gromadzeniu się mikroorganizmów i większemu nawrotowi infekcji dróg oddechowych.
Główne objawy związane z mukowiscydozą to:
Objawy oddechowe
- Uczucie duszności;
- Uporczywy kaszel, może występować flegma lub krew;
- Świszczący oddech;
- Trudności z oddychaniem po ćwiczeniach;
- Przewlekłe zapalenie zatok;
- Częste zapalenie płuc i zapalenie oskrzeli;
- Nawracające infekcje płuc;
- Tworzenie się polipów nosa, co odpowiada nienormalnemu wzrostowi tkanki wyściełającej nos. Dowiedz się, czym jest polip nosowy i jak go leczyć.
Objawy trawienne
- Cuchnący zapach, nieporęczny i tłusty;
- Trudność w przybieraniu na wadze;
- Waga poniżej normy;
- Częste zaparcia;
- Trudność wzrostu;
- Postępujące niedożywienie.
Oprócz tych objawów, na przykład u osób z mukowiscydozą występują bóle stawów, nagromadzenie cukru we krwi i słony pot, co sprzyja odwodnieniu.
Mukowiscydoza i cukrzyca
Chociaż odsetek osób, u których rozwinęła się cukrzyca z powodu mukowiscydozy jest niski, jest to możliwe. Wynika to z postępującego zwłóknienia trzustki z powodu dużej ilości śluzu, co powoduje, że trzustka produkuje mniej insuliny, co powoduje wyższe stężenia cukru we krwi i w konsekwencji cukrzycę.
Jak zdiagnozować mukowiscydozę
Rozpoznanie mukowiscydozy można wykonać przy urodzeniu za pomocą testu stopy. Jednak, aby potwierdzić diagnozę, konieczne jest wykonanie badania potu i testów genetycznych, które pozwolą zidentyfikować mutację odpowiedzialną za chorobę.
Ponadto możliwe jest, że test nosicielstwa, który weryfikuje ryzyko posiadania przez małżonkę dzieci z mukowiscydozą, jest wykonywany głównie przez osoby, które mają historię choroby w rodzinie.
Jeśli osoba nie zostanie zdiagnozowana w chwili urodzenia lub w pierwszych miesiącach życia, diagnoza może zostać przeprowadzona za pomocą badań krwi w celu przeprowadzenia badań przesiewowych pod kątem charakterystycznej mutacji choroby lub przez hodowlę próbek materiału z gardła. w celu weryfikacji obecności bakterii, a tym samym umożliwienia diagnozy, oprócz badań krwi w celu oceny niektórych specyficznych enzymów.
Badanie funkcji płuc, a także prześwietlenie klatki piersiowej lub tomografia komputerowa mogą być zlecone przez lekarza. Testy te są zwykle zlecane młodym i dorosłym, którzy mają chroniczne objawy oddechowe.
