Nerwiakowłókniakowatość, znana również jako choroba Von Recklinghausena, jest chorobą dziedziczną, która objawia się około 15 roku życia i powoduje nieprawidłowy wzrost tkanki nerwowej w całym organizmie, tworząc małe guzki i guzy zewnętrzne, zwane nerwiakowłókniakami.
Ogólnie nerwiakowłókniakowatość jest łagodna i nie stanowi żadnego zagrożenia dla zdrowia, jednak z uwagi na pojawienie się niewielkich guzów zewnętrznych może prowadzić do oszpecenia ciała, co powoduje, że osoby dotknięte chorobą zamierzają poddać się operacji usunięcia ich.
Chociaż neurofibromatoza nie ma lekarstwa, ponieważ guzy mogą odrastać, można spróbować leczenia chirurgicznego lub radioterapii, aby spróbować zmniejszyć rozmiar guzów i poprawić estetyczny wygląd skóry.
Guzy neurofibromatoz zwane neurofibroma
Główne typy neurofibromatozy
Nerwiakowłókniakowatość można podzielić na trzy typy:
- Nerwiakowłókniakowatość typu 1: spowodowana mutacjami w chromosomie 17, które zmniejszają produkcję neurofibrominy, białka wykorzystywanego przez organizm w celu zapobiegania pojawianiu się guzów. Ten typ neurofibromatozy może również powodować utratę wzroku i impotencję;
- Neurofibromatoza typu 2: spowodowana mutacjami w chromosomie 22, zmniejszająca produkcję merliny, innego białka, które hamuje wzrost guzów u zdrowych osób. Ten typ neurofibromatozy może powodować utratę słuchu;
- Schwannomatosis: jest to najrzadszy rodzaj choroby, w której guzy rozwijają się w czaszce, rdzeniu kręgowym lub nerwach obwodowych. Na ogół objawy tego typu pojawiają się między 20 a 25 rokiem życia.
W zależności od rodzaju neurofibromatozy objawy mogą się różnić. Sprawdź więc najczęstsze objawy każdego rodzaju neurofibromatozy.
Co powoduje neurofibromatozę
Nerwiakowłókniakowatość jest spowodowana zmianami genetycznymi w niektórych genach, zwłaszcza w chromosomie 17 i chromosomie 22. Ponadto wydaje się, że rzadkie przypadki schwannomatozy są spowodowane zmianami w bardziej specyficznych genach, takich jak SMARCB1 i LZTR. Wszystkie zmienione geny odgrywają ważną rolę w hamowaniu powstawania guzów i dlatego, gdy są dotknięte, prowadzą do pojawienia się guzów charakterystycznych dla neurofibromatozy.
Chociaż większość zdiagnozowanych przypadków jest przekazywana z rodziców na dzieci, są też osoby, które być może nigdy nie miały w rodzinie żadnego przypadku choroby.
Jak przebiega leczenie
Leczenie neurofibromatozy można przeprowadzić poprzez operację usunięcia guzów, które wywierają nacisk na narządy lub poprzez radioterapię w celu zmniejszenia ich rozmiaru. Nie ma jednak leczenia gwarantującego wyleczenie lub zapobiegającego pojawieniu się nowych guzów.
W najcięższych przypadkach, w których u pacjenta wystąpi nowotwór, może być konieczne poddanie się chemioterapii lub radioterapii skierowanej na nowotwory złośliwe. Dowiedz się więcej o leczeniu nerwiakowłókniakowatości.
Czy ta informacja była pomocna?
tak nie
Twoja opinia jest ważna! Napisz tutaj, jak możemy ulepszyć nasz tekst:
Jakieś pytania? Kliknij tutaj, aby otrzymać odpowiedź.
Email, na który chcesz otrzymać odpowiedź:
Sprawdź wiadomość e-mail z potwierdzeniem, którą Ci wysłaliśmy.
Twoje imię:
Powód wizyty:
--- Wybierz powód --- ChorobaŻyj lepiejPomóż innej osobie Zdobądź wiedzę
Czy jesteś pracownikiem służby zdrowia?
NieLekarzFarmaceutycznyPielęgniarkaNutrycjonistaBiomedycznyFizjoterapeutaPielęgniarkaInne
