Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy jest chorobą genetyczną, która powoduje objawy takie jak obrzęk w ciele, zwłaszcza na twarzy, rękach, stopach i narządach płciowych, a także nawracające bóle brzucha z nudnościami i wymiotami. W niektórych przypadkach obrzęk może również wpływać na narządy, takie jak trzustka, żołądek i mózg.
Objawy te występują zwykle przed 6 rokiem życia, a obrzęki trwają około 1 do 2 dni, a bóle brzucha trwają do 5 dni. Ponadto choroba może pozostawać przez dłuższy czas bez powodowania problemów lub dyskomfortu pacjenta, dopóki nie pojawią się nowe kryzysy.
Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy jest rzadką chorobą, która może pojawić się nawet wtedy, gdy nie ma historii w rodzinie tego problemu. Jest klasyfikowany do 3 angiedema typu 1, typu 2 i typu 3, w zależności od dotkniętego białka w organizmie.
Diagnoza
Rozpoznanie choroby jest spowodowane objawami i badaniem krwi, które mierzy białko C4 w organizmie, które jest na niskim poziomie w przypadkach dziedzicznej obrzęku.
Ponadto lekarz może również poprosić o ilościowe i jakościowe dawkowanie C1-INH, i może być konieczne powtórzenie testów podczas kryzysu choroby.
Leczenie
Leczenie dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego odbywa się zgodnie z ciężkością i częstością objawów, a leki hormonalne, takie jak danazol, stanazolol i oksandrolon, lub leki przeciwfibrynolityczne, takie jak kwas epsilon-aminokapronowy i kwas traneksamowy, mogą być stosowane. zapobiegać nowym kryzysom.
W czasie kryzysu lekarz może zwiększyć dawkę leków, a także zalecić stosowanie leków w celu zwalczania bólu brzucha i nudności.
Jednakże, jeśli kryzys powoduje obrzęk w gardle, pacjent powinien być natychmiast zabrany na pogotowie, ponieważ obrzęk może zablokować przepływ powietrza i uniemożliwić oddychanie, co może doprowadzić do śmierci.
Komplikacje
Głównym powikłaniem dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego jest obrzęk w gardle, który może spowodować śmierć w wyniku uduszenia. Ponadto, gdy obrzęk występuje w trzustce iw chorobie, choroba może również zaburzać prawidłowe funkcjonowanie tych narządów.
Niektóre powikłania mogą również wystąpić ze względu na działania niepożądane leków stosowanych w celu opanowania choroby i mogą pojawić się problemy, takie jak:
- Przyrost wagi;
- Przekaż darowiznę;
- Zmiany nastroju;
- Zwiększony trądzik;
- Nadciśnienie;
- Wysoki poziom cholesterolu;
- Zmiany menstruacyjne;
- Krew w moczu;
- Problemy w wątrobie.
W trakcie leczenia pacjenci powinni poddawać się badaniom krwi co 6 miesięcy w celu sprawdzenia czynności wątroby, a dzieci powinny być poddawane badaniu przesiewowemu co 2 do 3 miesięcy, w tym ultrasonografii brzusznej co 6 miesięcy.
Co robić w czasie ciąży
W czasie ciąży pacjenci z dziedziczną obrzękiem powinni zaprzestać stosowania leków, najlepiej przed zajściem w ciążę, ponieważ mogą powodować wady płodu. W przypadku wystąpienia kryzysu leczenie należy wykonać zgodnie z zaleceniami lekarza.
Podczas normalnego porodu napady drgawkowe występują rzadko, ale gdy się pojawiają, zwykle są rzadkie. W przypadku cesarskiego cięcia zaleca się stosowanie znieczulenia miejscowego, unikając znieczulenia ogólnego.
Aby złagodzić obrzęk, patrz także:
- Pokarmy do walki z opuchlizną
- Strona główna zadośćuczynienie za obrzęk
