Zespół Maroteaux-Lamy'ego lub Mukopolisacharydoza VI jest rzadką dziedziczną chorobą, w której nosiciele mają następujące cechy:
- Niski wzrost,
- deformacje twarzy,
- krótka szyja,
- nawracające zapalenie ucha,
- choroby w drogach oddechowych,
- wady szkieletowe i
- sztywność mięśni.
Choroba jest spowodowana przez zmiany w enzymie Arylosulfatazy B, które uniemożliwiają mu wykonywanie swojej funkcji polegającej na degradacji polisacharydów, które z kolei akumulują się w komórkach, rozwijając objawy charakterystyczne dla choroby.
Pacjenci z zespołem mają normalną inteligencję, więc dzieci nie potrzebują specjalnej szkoły, tylko dostosowane materiały, które ułatwiają interakcję z nauczycielami i kolegami z klasy.
Diagnoza jest dokonywana przez genetyka na podstawie oceny klinicznej i laboratoryjnych analiz biochemicznych. Diagnoza w pierwszych latach życia jest bardzo ważna dla opracowania planu wczesnej interwencji, który pomoże w rozwoju dziecka i skierowaniu rodziców do poradnictwa genetycznego, ponieważ ryzykują przekazanie choroby późniejszym dzieciom.
Nie ma lekarstwa na zespół Maroteaux-Lamy, ale niektóre terapie, takie jak przeszczep szpiku kostnego i enzymatyczna terapia zastępcza, skutecznie zmniejszają objawy. Fizjoterapia służy do zmniejszenia sztywności mięśni i zwiększenia ruchów ciała. Nie wszyscy chorzy wykazują wszystkie objawy choroby, nasilenie jest różne u poszczególnych osób, niektóre z nich są w stanie żyć stosunkowo normalnie.
